项目背景
1957年，约翰•霍普金斯大学在一个全校委员会的指导下建立了人类遗传学研究生培训项目，旨在培养人类遗传学学术生涯中的高素质人才。我们的项目在20世纪80年代中期进行了广泛修订，获得了一个新的重点，即在人类生物学、分子生物学和遗传学方面奠定坚实的基础，同时在最先进的研究方法论方面进行严格的培训。对于那些想进行人类遗传学研究但不想获得医学博士学位的人来说，该项目为医学博士/博士联合项目提供了一个替代方案。

课程建设
我们的计划认识到接受过人类生物学培训的非医生遗传学家的机会越来越多。我们认为，如果不提供人类表型的基本知识，让学生接触人类遗传学的研究问题是不够的。因此，除了分子生物学、生物化学和遗传学课程之外，我们的学生还会获得关于人类有机体的基本信息，以便他们能够创造性地思考他们的实验有机体。
我们的项目还提供严格的研究培训。通过持续的实验室经验和研究会议，学生发展了科学过程的知识。导师是因为他们的研究兴趣和生产力而被选中的。每个人都致力于积极参与教学计划。所有人都与真核生物有关，其中大多数人都与以人为本的研究有关。
最初，所有学生的学习课程都相似，包括人类生物学、分子生物学和遗传学的基础讲座。后来，根据学生的研究兴趣，各个项目出现分歧。受训者可以选择一个侧重于分子遗传学和基因组学、生物信息学、生化遗传学、癌症遗传学、免疫遗传学、群体遗传学或相关领域的项目。教师顾问可以与学生讨论职业规划。最重要的目标是为每个学生提供高质量的培训经验，为他们在自己选择的领域的职业做好准备。

营造多元化的学习环境
学生受益于约翰霍普金斯大学在人类遗传学方面开展的大量高质量活动。事实上，由于研究活动的广度和大量可用于研究培训的实验室，我们的项目为研究生培训提供了独特的氛围。
医学院和约翰•霍普金斯医院为人类遗传学的研究培训提供了良好的环境。人类遗传学的活动是通过基因医学系内的麦库西克-纳坦斯研究所协调的，基因医学系是医学院的一个拥有临床和基础科学教师的系。活动包括人类遗传学和医学遗传学课程、人类遗传学博士后培训计划、研究会议和期刊俱乐部，以及缅因州巴尔港杰克逊实验室的临床会议和哺乳动物遗传学强化暑期课程。临床设施为学生提供了观察人类表型变化和了解医学遗传学相关问题的绝佳机会。它们还提供了丰富的研究材料，这在其他地方是罕见的。
虽然培训项目严格来说是一个博士项目，但如果表现良好，硕士学位可以通过论文获得，但终止或转移到另一个机构被认为是合适的。我们的项目旨在提供人类遗传学的研究培训，因此不适合那些兴趣仅限于遗传咨询的人。

约翰•霍普金斯大学人类遗传学和基因组学研究生课程（HGG课程）为学生提供了人类遗传学和基因组学各个方面的坚实基础。特别是，我们基因组中的变异对细胞生物学、生物化学、新陈代谢、发育、生理学以及最终对人类表型的影响。在此基础上，我们的学员探索了一系列机制，通过这些机制，遗传变异与环境变量相互作用，促进疾病机制和风险，通过人类生物学和器官系统中的正常和疾病状态的镜头进行探索。该计划为那些想要进行人类遗传学研究但不想获得医学博士学位的人提供了医学博士/博士联合课程的替代方案。
我们的学生在增加知识、识别关键问题和深入方法以推进他们的领域方面变得越来越熟练和独立。设计精辟实验的能力，适当地采用定量方法以严谨和完整的方式分析和解释数据是他们训练的核心。
HGG项目还致力于为学生提供多元化和包容性的环境，并支持他们获得所选择职业道路的基本技能，包括书面和口头沟通技能。在整个培训过程中，学生有机会获得指导选择和促进过渡到任何数量的相关职业所需的专业技能和经验，包括学术和工业研究、教学、科学写作、政策、法律和咨询。

创新
HGG项目不同于JHU医学院的其他项目，其重点是人类遗传变异；特别是基因调控网络的起源、人口分布和后果，以及人类遗传变异的表型效应。本质上，遗传变异如何与环境变量相互作用以促进人类健康和疾病。HGG仍然是全国遗传学领域最著名的博士培训项目之一，培养出精辟和创造性的思想领袖，擅长使用新兴遗传工具剖析人类生物学/临床医学中的问题。
为21世纪遗传学应用于人类生物学和医学的挑战而准备的课程：随着技术的巨大进步，医学和健康领域对遗传变异的认识迅速扩大。将这与遗传学的基本概念保持紧张关系，需要对我们的培训范式进行重大演变。HGG提供了独特的培训体验。我们修订后的课程将遗传学、分子和细胞生物学的培训与人类病理生物学、疾病机制、计算和基因组工具的培训相结合，为HGG学员提供遗传学在健康中的新兴角色的培训。
为数据而生：当代基因研究越来越需要计算能力和大型数据集的利用。多样化和高度集成的HGG导师社区包括一群受过独特训练的计算遗传学家，他们在表型定义、临床疾病、机器学习和遗传变异方面接受了深入培训，为我们的学生当前和未来的数据驱动发现做好准备。在最近被录取的学生中，31%从事计算密集型研究。
独特接触患者护理和研究之间的界面：我们利用我们在著名医学院的地位，为HGG学生提供了几个独特的机会。其中，许多学生参加每周一次的DGM临床病例会议，允许学生将遗传研究置于临床相关的背景下。我们的学生有机会与临床和遗传咨询团队一起为人类中的在线孟德尔遗传（OMIM）。这为我们的学员提供了其他地方没有的写作、临床和专业发展机会。我们提供选修课，了解遗传疾病，学生每人在医学遗传学家/顾问监督下的诊所观察患者/家庭。在课堂上，他们总结了临床问题，并进一步讨论了流行病学、发病机制、分子遗传基础、治疗方案、潜在的临床试验和研究需求。
促进学生主动性和包容性的培训环境：HGG计划促进并采纳了学生主动性，以增强多样性和包容性。其中包括由HGG发起的、JHUSOM范围内的委员会和系列研讨会，以解决影响身心残疾者在科学和医学中的作用和知名度的问题（科学和医学的平等机会）；HGG内部的研讨会和讨论论坛，解决遗传学中基于种族和性别的不平等问题（遗传学中的公平）；以及促进与历史上黑人学院和大学（HBCU）关系的前瞻性努力，以增强研究经验，扩大科学领域代表性不足的本科生群体的科学职业机会（BUILD2ASCEND）。

我们与摩根州立大学（MSU）合作，建立了对MSU BUILD2ASCEND项目的长期承诺。我们每年（秋季和春季）建立了两个小型研讨会，由HGG学生介绍他们的论文研究，以吸引感兴趣的MSU学生。我们的目标是将HGG学生与教学和指导经验联系起来，同时为MSU学生提供具有直接和长期影响的研究和职业发展经验。感兴趣的MSU学生将被邀请参加约翰霍普金斯大学的暑期研究实习，与他们的同伴HGG导师一起。在HGG内部，该计划由Greg Newby博士指导。

历史
约翰•霍普金斯大学人类遗传学和基因组学培训项目（HGG）自1980年成立以来稳步发展，与此同时，过去三十年遗传学和基因组学及其在医学中的应用也取得了惊人的发展。类似地，约翰•霍普金斯医学院（SOM）继续致力于人类遗传学，1999年成立了麦库西克-纳森遗传医学研究所（IGM），2019年成立了麦库西克-纳森遗传医学研究所|遗传医学系（DGM）；2004年提供了最先进的研究空间，2009年引入了被称为社会基因课程的新医学院课程，该课程以遗传学和遗传思维为基本原则。2013年，DGM继续与该领域一起发展，与约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院（JHSPH）和国家人类基因组研究所（NHGRI）合作，创建了马里兰遗传学、流行病学和医学培训计划（MD-GEM），由巴勒斯•韦尔科姆基金/MD-GEM资助，采取多学科方法，结合所有三个机构的专业知识，促进新一代科学家的发展。

项目领导
董事们与项目管理员Sandy Musceli女士密切合作，处理项目的日常职责。McCallion博士担任助理总监数年，并在学生的整个培训过程中为他们提供宝贵的指导。Doheny博士是人类遗传学项目的1993年毕业生，在大规模基因组学、技术开发、临床诊断和职业发展领域提供指导。Musceli女士继续担任HGG的管理员，她自1989年以来一直担任该职位。她组织招聘和录取过程的所有方面，管理预算，并处理日常行政职责。如果您有问题，她应该是您第一个联系的人。
执行委员会成员提供了额外的投入：遗传医学教授和1988-2021年前培训项目主任大卫•瓦莱（主席）、遗传医学教授丹•阿金、肿瘤学教授玛丽•阿玛尼奥斯、遗传医学副教授希拉里•弗农和遗传医学系教授兼主任安布罗斯•旺卡姆。执行委员会的所有成员都广泛参与了我们学生的选拔和招聘，并为有问题和/或问题的学生提供咨询。

学生代表
学生代表从每个班级中选出，代表学生在整个研究生生涯中发言。职责包括组织整个学年的活动，包括巴顿•蔡尔兹讲座和活动，与招聘相关的学生活动，学生综合考试前的实践讲座，以及即将到来的第一年的指导。此外，高级学生代表出席教师会议，并将这些会议的相关信息传达给所有HGG学生。必要时，他们充当学生和项目管理之间的渠道。

患者护理
来自世界各地的2000多名不同年龄的人向麦库西克-纳坦斯遗传医学研究所|遗传医学系的专家寻求信息、诊断和持续护理。该系是遗传学知识和护理的中心，推动医学向前发展，带来了数十年的研究进步，造福人类健康。这是医学遗传学领域诞生和发展的地方。

专家诊断
约翰•霍普金斯大学的遗传学专家是他们所在领域的领导者和先驱。他们使用世界上最先进的技术，其中一些是由我们自己的科学团队开发的，来诊断遗传疾病。
我们的临床团队包括医生、遗传顾问、营养师、护士、执业护士和医生助理，他们协调制定准确和及时的诊断。
我们的诊所专门研究疾病的迹象和症状，以磨练诊断，无论这种情况是极其罕见还是更常见。您的团队由世界上破译这些疾病线索和管理您的护理的专家组成。

协调您的护理
无论您是新生儿还是处于退休年龄，我们诊所的专家将跟踪您的终身护理。您与约翰霍普金斯大学专家的终身联系将帮助您随时了解您的病情护理的最新进展。我们还与肯尼迪克里格研究所、其他医疗中心和您当地的医疗保健提供者协调护理。
我们的团队将帮助您驾驭有遗传疾病的人可能需要的复杂医疗保健。我们将转诊并帮助安排与在治疗遗传病方面拥有丰富知识和经验的专家的预约。我们努力获得基因检测保险以及其他需求，如物理和语言治疗，和设备，如轮椅和通讯设备。我们还帮助患有遗传病的学生的父母与教育工作者合作，以满足他们孩子的医疗和学习需求。

研究
人类基因组包含大约20,000个蛋白质编码基因，分布在23对染色体（22对常染色体和性染色体，X和Y）上。我们的基因提供了生命的密码……从生命开始时的一个受精卵到构成成年人的数万亿个细胞，对个人发展的各个方面进行编程的过程的蓝图。
我们的基因还编码在不断变化的环境中维持正常生理的机制。基因内的信息由四个组成部分G、A、T和C的线性序列决定，它们被称为核苷酸。这些成分排列成长链状分子，相互缠绕，形成一个长约两米的双螺旋。所有这些都被包装在我们每个细胞的细胞核中，它们本身比雨滴小几千倍。
我们的遗传机制是超过十亿年进化的产物。理解生物学的这一奇妙壮举以及它如何在健康和疾病中发挥作用是遗传医学系科学家的核心目标，需要多方面的研究计划。

遗传学研究的世界领导者
约翰•霍普金斯大学的科学家长期以来一直是医学遗传学研究的领导者。该领域基本上始于20世纪50年代著名科学家维克多•麦克库西克，他被认为是“医学遗传学之父”，并领导世界识别数千种遗传性疾病，并将相关基因映射到我们染色体上的特定位置。传奇遗传学家巴顿•蔡尔兹最著名的是他试图让医生在遗传学的背景下思考疾病。诺贝尔奖获得者丹尼尔•内森斯和汉密尔顿•史密斯发现了被称为限制性酶的分子剪刀，它通过提供一种绘制我们基因组、分离遗传物质并将其插入DNA的方法，彻底改变了基因研究。自内森和史密斯在20世纪60年代发现以来，世界各地的实验室一直在使用这些技术，这些技术使分子生物学成为可能，并且是人类基因组测序和最近发现的靶向基因切割工具CRISPR/CAS9的先驱。

推进遗传学研究
随着过去二十年基因组测序的创新，科学家在阅读遗传物质方面变得非常高效。现在，研究人员正专注于这些进步的临床应用，包括解释我们的基因蓝图，将这些编码指令与人类疾病联系起来，并开发识别、治疗和预防疾病的新方法。
基因医学系的首要目标是将遗传学融入所有医学。除了研究基因和疾病之间基本联系的基因医学科学家之外，该系还有一个强大的临床服务，除了提供住院和门诊服务外，还经营着七个病人诊所。
因此，遗传医学系提供了一个高度协作、创新的环境，科学家和医生将他们的知识结合起来，将基础科学发现应用于临床护理。

研究领域
教师关注的领域包括：
• 发现人类疾病的遗传基础
• 关于发现和表征由单个基因突变或异常引起的各种罕见疾病或“孟德尔”疾病的遗传变异和基因的研究
• 列举和理解遗传变异的组合，或“遗传结构”，这些组合总体上决定了复杂特征的个体风险，如心血管疾病、糖尿病和神经精神疾病
• 开发人类疾病的动物模型，以进一步理解遗传变异如何与环境变量相互作用以产生疾病，并探索这些疾病的新疗法
• 揭示基因组的调节词典，基因活性开启和关闭的分子机制
• 探索表观遗传学，我们的基因和环境之间的相互作用，以及“表观基因组”的破坏如何促进健康和疾病
• 为遗传病创造创新的新疗法和诊断方法
• 开发和实施新的全基因组关联分析工具
• 孤独症谱系障碍研究
• 了解人类衰老和长寿
• 确定导致囊性纤维化的常见和罕见基因变异的影响
• 疫苗设计
• 比较和进化基因组学
• 人体如何调节氧气的分子机制
• SARS-CoV2研究：利用遗传学了解2019年冠状病毒病的严重程度、并发症和更糟糕结局的风险因素

研究和临床中心合作
在遗传医学系，我们利用约翰•霍普金斯大学的研究发现，将这些知识应用于约翰•霍普金斯医院及其附属医院住院和门诊的患者评估。作为这项努力的一部分，我们扩大了约翰•霍普金斯基因组学（JHG）提供的服务的规模和范围，JHG是世界上最大的DNA基因分型和测序中心之一。JHG是遗传医学系和病理学系之间的合作项目，为约翰•霍普金斯医学院的患者、医生和科学家提供各种DNA基因分型和测序服务，包括研究和临床服务。
遗传医学系还设有研究中心，由美国国立卫生研究院提供大量资金，为约翰霍普金斯大学和世界各地的医生和研究人员提供服务和资源。
因此，遗传医学系的研究人员和临床医生致力于通过提供创新研究和临床护理的协作和动态文化，推动人类遗传学及其多方面和扩展的医学应用向前发展。

决策过程
选择研究生课程
决定去哪里读研究生可能是你职业生涯中最重要和最困难的决定之一。你不仅要考虑项目研究和培训的质量，还要考虑你将居住的地区和相关成本、你的收入、医疗保健福利、学术氛围、交通、娱乐活动以及你将准备好的职业类型。
我们的项目有几个对基础科学研究感兴趣的学生，但是约翰霍普金斯大学大多数人类遗传学学生的主要因素是该项目对人类疾病相关研究的关注。学生选择我们项目的几个原因：

面试：评估研究生课程
研究生院面试是做出决定的关键部分。记住，你应该像教职员工了解你一样了解这个项目，面试期间的气氛通常很随意。
我们的申请截止日期是12月1日；申请在12月中旬审核，面试邀请在1月初发出。我们的面试通常在1月底举行。桑迪•穆塞利与您一起安排航班、酒店安排和面试。她随时可以回答您的问题。
在你面试的前一天晚上，人类遗传学项目的学生主持人会联系你安排晚餐——通常由几名申请人和几名在校学生组成。这是一个很好的时机来问你的主持人关于这个项目、巴尔的摩的生活以及你可能关心的任何其他问题。
你的面试日从米勒研究大楼开始，与安迪•麦卡利翁博士和金伯利•多亨尼博士、人类遗传学和基因组学培训项目主任桑迪•穆塞利、项目管理员、两名在校学生以及其他申请人共进早餐。他们将利用这段时间解释该项目的官方细节。如果你有任何问题，他们已经准备好并愿意回答。
早餐后，你将开始面试，面试将由校园周围的项目导师进行。在校学生将带领你参加每次面试。每位教授通常会和你在一起大约30分钟，那天你可能会看到多达五名教职员工。面试时间表被与在校学生共进午餐和参观东巴尔的摩校园打破。根据我们的学生，面试时有几件事要记住：“尽量保持放松：如果他们对你不感兴趣，你就不会在这里。”
最后，你应该穿什么？商务休闲是合适的。不要觉得你需要为面试买一套西装！记得穿舒适的鞋子，因为你可能会在医院校园里走很多路。如果天气预报中有雨，记得带把伞。